Mutación, la evolución cerebral

Un equipo de científicos del Instituto Max Planck (Alemania) ha descubierto un gen clave para la evolución del córtex cerebral humano, que no es sino la sede de la mente, ya que es la zona del cerebro encargada del control de las emociones, el lenguaje y el pensamiento consciente. Este importante gen que apareció después de nuestra separación evolutiva respecto de los chimpancés pero antes de los neandertales, protagoniza el estudio publicado en la revistaScience.

Se trata del gen denominado ARHGAP11B que, según el nuevo trabajo, solo está presente en el genoma humano. Los nuevos resultados explicarían la evolución del linaje humano respecto al resto de primates. Este gen concretoes el encargado de la formación de los pliegues del cerebro, característicos de la evolución humana.

“El gen se generó como producto de una duplicación incompleta de un segundo gen ARHGAP11A, ocurrido tras la separación de los linajes de humanos y chimpancés durante la evolución”, señala a Sinc Marta Florio, coautora del trabajo.

Para confirmar estas hipótesis, los científicos analizaron la función de este gen en el desarrollo del neocórtex y en la generación de neuronas desde las células progenitoras mediante un experimento con ratones. Insertaron el gen ARHGAP11B en el cerebro embrionario de un ratón, cuyo cerebro es pequeño, su neocórtex completamente liso y cuenta con un número muy pequeño de células madre, sobre todo progenitoras que “son clave para la expansión evolutiva del neocórtex de las especies con grandes cerebros”, aclara Florio.

La inserción del gen en el cerebro en desarrollo del ratón provocó que el número de células progenitoras aumentara y el neocórtex comenzó a arrugarse (tal y como sucede en el humano): “Al final del desarrollo embrionario, la superficie del neocórtex empezó a arrugarse y a presentar pliegues en la superficie exterior del cerebro, lo que recordaba al cerebro ‘girencefálico’ de los humanos”, informa Florio.

Los resultados confirman que el gen ARHGAP11B sería el origen de nuestra especie inteligente. De esta manera podemos al fin diferenciar a humanos y homínidos de los simios más antiguos, evolutivamente hablando.

Luz nueva al género Homo

Desde hace bastante tiempo (varias décadas), los científicos llevan intentando precisar en qué momento y de qué forma el género Homo, nuestro linaje de hombres, se diferenció para comenzar el complejo proceso evolutivo que terminó en los humanos que somos hoy día. Ahora, un equipo internacional de investigadores ha realizado un hallazgo crucial para el esclarecimiento de este tema que tanto nos incumbe: un fósil de un homínido con 2,8 millones de años de antigüedad.

Este descubrimiento publicado en la revistaScience, que convierte a este fósil en el más antiguo encontrado hasta ahora, sitúa al primer “Homo” casi medio millón de años antes de lo que se pensaba. El fósil en cuestión, una mandíbula parcial con cinco de sus dientes aún intactos, fue encontrado en 2013 en el yacimiento Ledi-Geraru en el estado regional de Afar (Etiopía).


“A pesar de muchísima búsqueda, los fósiles del linaje Homo de más de 2 millones de años son muy raros”, aclara Brian Villmoare de la Universidad de Nevada (E.UU.) y coautor del estudio. Y es que el período que abarca entre 2 y 3 millones de años es un mar de preguntas respecto a los orígenes del hombre para la comunidad científica, “por lo que tener una idea de la fase más temprana de la evolución de nuestro linaje es particularmente emocionante”, continúa Willmoare.

Para calcular la edad del fósil, los investigadores utilizaron distintos sistemas de datado, como análisis radiométricos de las capas de cenizas volcánicas para determinar la antigüedad de los sedimentos del yacimientos, lo que también ha revelado que el entorno estaba repleto de grandes pastizales y arbustos, lagos, ríos, volcanes activos y acompañados de antílopes y elefantes prehistóricos, tipos ancestrales de hipopótamos o cocodrilos y peces, que datan de entre 2,8 y 2,5 millones de años.

El epigenoma descifrado

Un equipo internacional de científicos bajo el Proyecto Epigenoma Humano ha desvelado el mapa del epigenoma, es decir, todas aquellas modificaciones no genéticas de nuestro genoma. El estudio ha sido publicado en la revista Nature y, entre otras instituciones, participa el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), así como investigadores de Croacia, Canadá y Estados Unidos.



La investigación que ha durado una década, recibió 210 millones de euros de financiación de un programa de investigación del Gobierno de Estados Unidos lanzado en 2008. Gracias a ella podrá extraerse valiosa información para vincular las variaciones genéticas con las enfermedades.

Estos datos permitirán descubrir con un 90% de precisión dónde se origina un cáncer metastásico, por ejemplo. De la misma forma, esta información epigenética (que explica el por qué existen gemelos idénticos que no desarrollan las mismas enfermedades o patologías) también ayudará a los oncólogos a prescribir un tratamiento mucho más adecuado.

Muy Interesante

ENCODE: la Odisea hacia el genoma

Un gran estudio internacional ha desvelado la función de grandes regiones del genoma humano que habían sido poco estudiadas por ser consideradas irrelevantes y a las que se tachaba de ADN basura. El trabajo, que ha llevado años de trabajo por parte de más de 300 investigadores, señala ahora que ese ADN oscuro controla el funcionamiento de los genes y por tanto tiene un papel clave para el correcto funcionamiento del organismo. (...). Iluminar esta materia oscura del genoma equivale a entender mejor por qué vivimos y qué nos hace enfermar.

El proyecto es tan ambicioso como su nombre, Encode, acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements (enciclopedia de elementos de ADN, en inglés). Sus datos sobre millones de fragmentos de genoma aportan uno de los mayores hitos en genética desde que se conoció el primer genoma humano, en 2001.

“El proyecto Genoma Humano fue como viajar a la Luna, se hizo con una tecnología primitiva y a base de mucha fuerza bruta”, señala Alfonso Valencia, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y coautor del estudio principal del consorcio, que publica hoy Nature. “Encode, sin embargo, es como un viaje a Marte”, añade.

Desde hace décadas, los astrofísicos han intentado atrapar la materia oscura. Es una sustancia que compondría el 23% del universo y que aún no se ha conseguido detectar (oscura quiere decir aquí invisible), ni mucho menos desvelar su función. En el universo del genoma humano, una cadena con 3.000 millones de eslabones, la materia oscura es mucho mayor. Hasta ahora, sólo un 2% era materia visible . El nuevo trabajo desvela ahora que el 80% de la materia oscura, antes tachada de basura, tiene al menos una función fisiológica determinada.

Se trata de uno de los mayores hitos en genética desde que se conoció el primer genoma humano, en 2001

Cada una de las células del cuerpo (hay unos 10 billones) lleva en su interior una copia exacta del genoma, que funciona como un libro de instrucciones para el funcionamiento de cada tejido. En 2001, el Proyecto Genoma Humano desveló que en cada copia del genoma hay una lista con unos 20.000 genes humanos que producen las proteínas que son responsables últimas de casi cualquier cosa que mantiene viva a una persona, desde su respiración al latido del corazón. Los genes componían sólo el 2% de todo el ADN y algunos pensaron que esa fracción bastaba para entenderlo todo. La historia ha mostrado que se equivocaron. (...)

Se trata de fragmentos de ADN situados fuera de los genes. Contra el pronóstico inicial, esas regiones regulan el encendido y apagado de los genes. Por ejemplo, le dicen a ciertos genes relacionados con el desarrollo neuronal que se enciendan en las células del cerebro, pero no en las del hígado, lo que podría causar enfermedades, explica Lluís Montoliu, investigador del CSIC, que ha trabajado con los datos de Encode. “Una mutación en estas regiones podría activar genes en zonas erróneas que originarían una patología”, detalla. Su equipo ha detectado una relacionada con la esclerósis múltiple. Otro equipo español que está secuenciando el genoma de la leucemia linfocítica crónica, el tipo de leucemia más común, ha descubierto que las nuevas zonas desveladas por Encode también influyen en el proceso de la enfermedad, apunta Valencia.

“Hasta ahora sabíamos que había unos 20.000 genes que codificaban proteínas, ahora hemos descubierto que hay al menos otros 20.000 que no lo hacen, que producen ARN y que tienen una función directa”, señala Roderic Guigó, jefe del grupo de bioinformática y genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, y miembro del comité rector de Encode. En 2001, Guigó fue el único español firmante de la primera secuencia del genoma humano. Ahora opina que los datos de Encode van a cambiar para siempre el famoso “dogma” de la biología en el que se apoyaba y que explica que el ADN se traduce en ARN y este genera las proteínas. Su trabajo ha demostrado que ese ARN tiene funciones directas y se sale de ese dogma.


Los responsables de esta idea quieren continuar durante cinco años más, aunque aún no se ha aprobado financiación para ello. “Por ahora hemos trabajado con la secuencia base del genoma humano, que no corresponde en realidad a una persona concreta, pero ahora queremos analizar genomas individuales”, explica Guigó.La nueva enciclopedia recoge el trabajo de 32 centros de investigación en cinco países. Tras una fase piloto entre 2003 y 2007, el estudio, financiado con 80 millones de dólares por EEUU, se lanzó a secuenciar y determinar la función de las regiones olvidadas del genoma. El proyecto ha analizado 147 tipos de células humanas sanas y enfermas y ha obtenido una lista con más de 400.000 regiones de ADN que determinan el funcionamiento de los genes. La información se ha publicado en 30 artículos científicos publicados en tres revistas diferentes, incluidas dos de las más prestigiosas, Science y Nature.

Fuente: EsMateria

2015 is coming (I)

La decodificación del genoma de restos humanos de 400.000 años de antigüedad hallados en el yacimiento español de Atapuerca y la reapertura del acelerador de partículas de Ginebra figuran en la lista de las mayores promesas científicas para 2015, que publica este martes la revista Nature. Los paleontólogos esperan completar durante el próximo año la secuencia del genoma del fósil humano más antiguo en el que se ha encontrado ADN, un fémur que fue desenterrado en la Sima de los Huesos de Atapuerca. La revista 'Nature' sostiene que el fin de la epidemia de ébola será uno de los logros científicos de 2015

A finales de 2013 se publicó ya el genoma mitocondrial de esos restos, una labor "hercúlea" dado el deterioro de las muestras, según la misma revista especializada, que señala que decodificar el resto del genoma será "aún más complicado". Los resultados de ese trabajo ayudarán a clarificar las relaciones evolutivas entre los humanos, los neandertales y el grupo conocido como los denisovanos.

 El mundo científico estará también atento el próximo año a la reapertura del Gran Colisionador de Hadrones de Ginebra (LHC), que volverá a funcionar en marzo tras dos años detenido.

 La instalación, ubicada en el Laboratorio Europeo de Física de Partículas (CERN), será capaz de producir colisiones entre partículas a energías de 14 TeV (teraelectrovoltios), cerca del doble que hasta ahora. Se considera que a ese nivel de energía se podrá confirmar el descubrimiento del Bosón de Higgs e incluso observar partículas no vistas hasta ahora. Además, la teoría de la supersimetría, que relaciona las propiedades de los bosones y los fermiones, podría perder apoyo científico si las nuevas colisiones a altas energías no producen las partículas pesadas que predicen sus ecuaciones.

Atapuerca y Cern

Linces: antes muertos que extintos

Un equipo de investigadores españoles ha conseguido por primera vez generar espermatozoides de lince ibérico y otras especies al borde de la extinción a partir de ejemplares juveniles que murieron antes de poder reproducirse. El logro supone una nueva esperanza para conseguir salvar a esas especies de la endogamia genética que contribuye a su desaparición. En el caso del lince, el equipo, liderado por investigadores del Museo Nacional de Ciencias Naturales en Madrid, ha logrado generar espermatozoides vivos a partir de los testículos de ejemplares que murieron atropellados. Los atropellos son un importante factor de mortalidad entre los linces ibéricos criados en cautividad y reintroducidos en la naturaleza.

Se han usado ejemplares jóvenes que aún no se habían reproducido. Con su muerte, sus perfiles genéticos se perdían para siempre, pero la nueva técnica permite conservarlos para combatir la endogamia que caracteriza a las especies en extinción. Además del lince ibérico, uno de los felinos más amenazados del mundo, el trabajo se ha centrado en dos especies de gacelas, la de Cuvier, que vive en la cordillera del Atlas, y la Mohor, originaria del Norte de África pero ya extinta en la naturaleza y solo conservada en cautividad. En todos los casos se usaron individuos juveniles muertos en cautividad en zoos o centros de conservación, además de linces atropellados.“De esta forma conseguimos conservar un patrimonio genético de animales que no han llegado a reproducirse”, explica a Materia Eduardo Roldán, investigador del MNCN y coautor del estudio, publicado en Reproduction, Fertility and Development. La nueva técnica puede permitir que, aunque los ejemplares mueran, su saludable legado genético permanezca vivo en la especie y “suponga un medio complementario para su conservación”, resalta Roldán.

Fuente: EsMateria